小儿先天愚型的症状 小儿先天愚型怎么办

小儿先天愚型的症状

小儿先天愚型的症状有很多，首先，在面部上，这类小儿就会有明显的特征，他们的头形比较短，眼角会斜向外上，眼睛之间相距远，鼻梁低，鼻孔上翘，舌头粗大，而且常常伸出嘴外。在身形上，先天愚型的小儿，身高和体重往往不能与正常的孩子相比，他们的发育相对比较缓慢，骨骼生长发育也不成熟。

先天愚型的小儿有时精神看上去也不好，比如会咯咯地傻笑，随着小儿的长大，智力方面发育会明显的落于正常孩子。父母一旦发现小儿有先天愚型的症状，就要及时引起重视，并且要尽快到医院检查治疗。

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小儿先天愚型的原因

先天愚型的发生原因有很多，一些年龄比较大的女性，妊娠的风险比较大，生出先天愚型的孩子的可能性就会大一些，而且这种疾病与遗传因素也有一定关系，还有如果染色体异常，例如数目异常变化，就会导致胎儿发育异常。

小儿先天愚型挂什么科

小儿先天愚型又称21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。典型病例根据特殊面容、智力低下、体格发育迟缓和皮纹特点诊断并不困难，但确诊应做染色体检查。去医院检查的时候可以挂神经科检查，另外的话脑外科也有可能需要去一次。

小儿先天愚型怎么办

该病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。

如何预防小儿先天愚型

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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2022-05-11 11:05:27