什么是小儿先天性侏儒痴呆综合征 小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么治疗

什么是小儿先天性侏儒痴呆综合征

先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，目前认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因

病因多样。近来认为本病为基因突变，亦可为X与Y的相同位点的突变成为染色体的微缺失。家族性小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，常规染色体核型正常。

该图片由注册用户"心灵密语"提供，版权声明反馈

小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现

1、一般表现

男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

2、各种不同类型的先天性异常

（1）头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

（2）骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。

（3）心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

（4）其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3、脑神经运动障碍

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

4、肌肉缺失。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症

小儿先天性侏儒痴呆综合征常并发各种先天性异常，先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。

小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么治疗

如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今尚无有效的治疗方法。

如何预防小儿先天性侏儒痴呆综合征

1、婚前检查

在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

3、异常结果

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等，采取切实可行的诊治措施。

本站推荐: 买得易 折扣信息 网上购物大全 买得易网 双鱼座 水瓶座 摩羯座 射手座 天蝎座 天秤座 买得易 买得易网 网上购物大全 折扣信息 双子座 处女座 天秤座 天蝎座 摩羯座 双鱼座 买得易网 网上购物大全 折扣信息 狮子座 处女座 天秤座 射手座 摩羯座 水瓶座 双鱼座

转载请注明出处。

2022-05-11 11:05:24