猫叫综合症是什么意思 猫叫综合症的症状

猫叫综合症是什么意思

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p-综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

猫叫综合症的病因

小儿猫叫综合征主要是由于第5号染色体短臂缺失所致，可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失及其他类型缺失，其中80％～90%患者为染色体片段的单纯的末端缺失，约10％为易位型缺失引起。

导致染色体畸变的因素主要有：化学因素、物理因素、生物因素。

1、物理因素：X射线、电离辐射等。

2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

猫叫综合症的症状

1、猫叫样哭声

猫叫样哭声是该病特征性表现，患儿在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声，呼气时较明显。猫叫样哭声可随年龄增长逐渐恢复正常。

2、特殊面容

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

3、神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

4、听力障碍

患儿可能出现传导性听力丧失，主要是由于慢性中耳炎感染导致的，也有患儿会出现感音神经性耳聋。听力丧失可能表现为：沮丧、攻击性、对方向的反应不一致、言语障碍及社会交往能力下降等。

5、其他

生长发育落后，先天性心脏病(50%)；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

猫叫综合症的治疗

小儿猫叫综合征主要为对症治疗，治疗效果有限。

目前，小儿猫叫综合征多采用康复训练的方法，促进患儿运动、智力等方面的发育，提高患儿的理解能力、语言能力、运动能力、认知能力等。随着分子生物学的进展，基因诊断及基因治疗为小儿猫叫综合征治疗提供新思路。

1、一般治疗

密切观察患儿病情变化，严密观察患儿面色、呼吸及反应情况，注意有无进行性紫绀、气促、点头呼吸、三凹征等表现，采取心电监护，持续监测体温、呼吸、心率、血压及经皮血氧饱和度的变化，发现异常及时进行相应处理。保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，以利于气体交换。

2、药物治疗

部分患儿有先天性心脏病，病情严重时可导致心力衰竭，应及时给予利尿、强心、扩血管治疗。病情严重时可导致呼吸衰竭，保证呼吸道通畅，给予吸痰、吸氧处理，必要时予呼吸机支持。

3、手术治疗

针对心血管系统、泌尿系统等先天发育畸形，必要时可行外科手术治疗。

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2022-05-11 10:44:36