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苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

苯丙酮尿症有什么症状

1、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。

2、患儿头围比较小，乳牙生长的慢.

3、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味.

4、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

5、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。

苯丙酮尿症的筛查方法

1、基因检查

因为有些苯丙酮尿症患病和遗传是有一定的关系的，如果家里有人患上过苯丙酮尿症的话，孩子的患病几率就会增大很多，所以在产妇生产之前就要做基因检查，这样才可以尽早发现病情，尽早治疗，减轻孩子的痛苦。

2、新生儿筛查

新生儿筛查就是在新生儿出生三天之后，采取足跟部位的血液进行检查，这种方法就可以快速的检查出孩子是不是患有苯丙酮尿症。

3、尿三氯化铁实验

这种简单方法比较适合比较大的儿童使用，就是把三氯化铁滴入到孩子的尿液当中，如果尿液变成绿色的话，说明尿液当中的苯丙氨酸的浓度是比较高的，这时候就可以确诊为苯丙酮尿症。

4、外周采血

当出现苯丙酮尿症的症状的时候，可以通过外周采血的方法进行检查确诊，就是将血液滴在专业的纸上面，通过血液试验方法就可以知道血液当中是否存在病变，这种方法也是在临床上检查确诊苯丙酮尿症比较常用的一种方法，准确率也是很高的。

5、尿蝶呤分析

尿蝶呤分析就是检查尿液当中蝶呤的含量，如果尿液当中蝶呤含量比较高，就说明是DHPR缺乏，这样一来就会使生物蝶呤的比值变高，这种情况下就可以确诊是苯丙酮尿症。

6、苯丙氨基酸浓度

通过苯丙氨基酸的浓度也可以检查出来是否患有苯丙酮尿症，正常人血液中的苯丙氨基酸的浓度大概是在1~3左右，而患有苯丙酮尿症的病人的苯丙氨基酸浓度在20以上，所以通过观察苯丙氨基酸的浓度，就可以快速的确诊。

苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下。坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。