18三体综合征是什么原因引起的 18三体风险正常值范围

18三体综合征是什么原因引起的

18三体综合征是卵细胞在减数分裂过程中，18号染色体不分离所导致的，发病率仅次于21三体综合征。这个病的发病与年龄关系密切，高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加。

18三体综合征的临床表现

临床表现主要是多发畸形、重度智力低下。在生长发育障碍方面，多为小于胎龄儿，喂养困难、反应低下，骨骼、肌肉发育不良。

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多发畸形表现在多方面，颅面部出现小头畸形、小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊。胸部表现为颈短、胸骨短、乳头小且发育不良。另外，80%-95%病例有先天性心脏病，四肢有特殊的握拳姿势。手指屈曲、拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直。另外，皮肤多毳毛、皱褶多、有血管瘤。18三体综合征表现为明显的智力落后，临床表现多种多样，需要进行染色体核型分析。本病没有特殊的治疗，患者最多存活几个月，存活一年以上者不到10%。所以要做好孕期保健，早期发现异常，防止18三体综合征的宝宝出生。

18三体风险正常值范围

高风险是大于1/271，临界高风险是1/271到1/1000，小于1/1000才是正常。18三体综合征的临界风险值是1：350，也有的医院是1：250，不同的医院有不同的化验方法，所以临界风险有些不太一样。

18三体综合征怎样筛查

1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果显示危险性低1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380"。

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2022-05-11 10:15:26