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马方综合征是什么病

马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马方综合征临床表现

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马方综合征怎么诊断

1、家族或遗传史

主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。

2、心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

3、眼睛系统

主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

4、硬脑（脊）膜

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。

5、肺系统

主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。

6、皮肤和体包膜

主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

马方综合征治疗

1、一般治疗

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

2、手术治疗

（1）主动脉根部置换术

适应证：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。

目的：防止血管破裂。

注意：主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。

（2）脊柱侧弯治疗

儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架进行校正；如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。

（3）胸骨矫正

通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。

（4）眼科手术

视网膜脱落：进行手术修复；

白内障：人工晶状体代替。